L’Autismo e l’approccio sbagliato nella società moderna, i tanti geni, i dubbi e le speranze

Viaggio nel mondo dell’Autismo.
Le teorie più recenti hanno evidenziato il superamento della visione dell’autismo come patologia primitivamente affettiva e relazionale causata da un disturbo precoce dell’interazione madre bambino, facendo altresì emergere l’espressione di una patologia neurobiologica ad andamento cronico e fortemente disabilitante. Ma sono tanti i casi finiti in tribunale dove ad essere messi sotto accusa sono stati i vaccini esavalente somministrati ai bambini, comprese le tante sentenze in tal senso. I casi. Il ministero della Salute dovrà versare un assegno bimestrale, per tutta la vita, a un bimbo affetto da autismo, a cui nel 2006 fu iniettato il vaccino esavalente prodotto dalla multinazionale GlaxoSmithKline. Lo stabilisce una sentenza del Tribunale del Lavoro di Milano, firmata dal giudice Nicola Di Leo, secondo cui sarebbe “acclarata la sussistenza del nesso causale tra tale vaccinazione e la malattia”, come si legge nel dispositivo. E ancora, citando la perizia del medico legale Alberto Tornatore nominato dal Tribunale: “È probabile che il disturbo autistico del piccolo sia stato concausato, sulla base di un polimorfismo che lo ha reso suscettibile alla tossicità di uno o più ingredienti (o inquinanti), dal vaccino Infanrix Hexa Sk”. E ancora. Esiste “un nesso causale” tra l’iniezione del vaccino esavalente Infanrix Hexa Sk e l’autismo. “È la prima volta” che con una sentenza, che stabilisce un indennizzo per un bambino che adesso ha 9 anni, che viene riconosciuto una correlazione, mai dimostrata prima, tra la somministrazione e la malattia. A firmare il verdetto del Tribunale del Lavoro di Milano è stato il giudice Nicola di Leo. Secondo quanto riporta La Repubblica, la decisione obbligherà il ministero della Salute a versare per tutta la vita un assegno bimestrale al piccolo affetto da autismo a cui nel 2006 fu iniettato il vaccino. Che viene somministrato nel primo anno di vita (con tre iniezioni all’età di tre, cinque e undici mesi) per proteggere i bambini da sei malattie: difterite, tetano, poliomelite, epatite b, haemophilus b e pertosse. E ancora il caso di Luca; un bambino che dopo aver fatto il vaccino trivalente (rosolia, parotite e morbillo) è diventato autistico. In una perizia shock un medico ha parlato di “rapporto causale”: è stata proprio la vaccinazione a causare questa grave malattia al bambino. Il tribunale ha dato ragione alla famiglia condannando il ministero della sanità al risarcimento del danno. Il caso del piccolo Luca, purtroppo, non è isolato.
Al ministero si difendono dicendo che il vaccino non può provocare l’autismo e che non ci sono prove scientifiche che dimostrino il contrario. I medici e i pediatri su questo argomento sono divisi. E allora che si fa? E’ giustificata la paura delle famiglie? Dal ministero chiudono la conversazione dicendo: “Non vaccinare può causare rischi molto gravi al bambino”. La percentuale di rischio è bassissima. I casi di effetti collaterali sono rari, rarissimi. Ma ci sono. Si sfida la sorte? Io l’ho fatto. Ho vaccinato, dice una madre disperata, i bambini e non ho neppure letto il foglietto informativo in sede. L’ho fatto a casa. La sera. Mi si sono drizzati i capelli e alcuni sono pure diventati bianchi.
E ho sperato che non si manifestasse nessuno di quelle spiacevoli situazioni. Mi è andata bene. Anzi ci è andata bene. I piccoli, incrociamo le dita, stanno bene. Ma a sei anni devono fare il richiamo…. Brividi. Al consultorio mi hanno dato un opuscolo informativo sui vaccini: quali fare, a che età, i benefici.
L’informazione però… mi è sembrata di parte: non una riga sui rischi seri. Si parlava solo di febbriciattola da sedare con del paracetamolo e di gonfiore da curare con del ghiaccio. Stop. Ma al momento non esiste una cura per questa malattia, ma la diagnosi precoce è possibile, con interventi riabilitativi specifici ed un’educazione strutturata possono potenziare le capacità del bambino, ma anche ridurre i comportamenti problema e migliorare la qualità della sua vita, perché a parità di danno biologico o neurologico, la differenza tra due bambini – e due futuri adulti – la fanno il contesto affettivo familiare e le opportunità di educazione ed inserimento che la vita riconosce loro. Ma le istituzioni hanno da sempre sottovalutato gli aspetti sociali della patologia legata alla continua assistenza dei ragazzi colpiti da questa diagnosi, dove a volte consideriamo addirittura diversamente abili, quando invece sono dei geni, come vedremo più avanti.

Purtroppo i casi sono in crescita esponenziale, ma pochi sanno che nel mondo l’autismo colpisce più dei tumori, diabete e Aids sommati insieme. In Italia oltre 400 mila famiglie hanno a che fare con una persona autistica, che diventata adulta scompare e diventa un fantasma per la nostra sub cultura nella società, che fornisce poche tutele e non forma terapisti per la riabilitazione. Un dramma sociale destinato ad espandersi perché se nel 1985 si contavano 3-4 bambini autistici ogni 10 mila nascite, oggi quel dato è schizzato a un caso ogni cento. Questo perché si partorisce sempre più tardi, oltre che per le errate diagnosi del passato, quando l’autismo era confuso con un ritardo mentale.  Ma non è affatto così. Spesso i genitori si rivolgono inizialmente al medico per un sospetto di cecità o di sordità quando notano quei comportamenti che fanno apparire i loro bambini come incapsulati in una fortezza vuota. I segnali d’allarme sono la difficoltà a relazionarsi con gli altri, la tendenza a ridere o sorridere senza motivo, l’assenza di sguardo verso la persona che sta parlando, il far roteare in continuazione gli oggetti ma anche la ripetizione ossessiva di parole. Spesso sostituite da gesti. La manifestazione della malattia è intorno ai tre anni, con la difficoltà a collegare rapporti con gli altri, fino al completo isolamento e alla difficoltà da adulti a vivere una normale vita sociale e lavorativa.

Come anzi detto, agli effetti pratici si tratta di veri geni, e secondo diversi studiosi Newton, Einstein, Darwin, Mozart e altri grandi del mondo sarebbero stati tutti affetti da autismo. Da quella sua particolare e rara forma che è la «Sindrome di Asperger», in grado di consentire uno sviluppo della capacità cognitiva oltre la norma, pur sempre affiancate a una grande incapacità di mettersi in relazione con gli altri. Ma attenzione a non fornire un’immagine edulcorata dell’autismo perché diversi studi dimostrerebbero che nel 75% dei casi coesiste con forme pur lievi di ritardo mentale e a volte è associato a disturbi del sistema nervoso centrale, come l’epilessia o la sindrome di Rett. Molti di noi sono lievemente colpiti dalla patologia; ma viene nascosta molto bene anche in presenza di comportamenti pseudo-regolari, poiché la conveniente colpa ricade nel collettivo alla vita frenetica della società moderna carica di problemi legati alla corsa all’appropriazione dei mezzi e delle cose, alla ricchezza.

Il fattore preponderante appare essere quello genetico, anche se sono stati individuati altri fattori, come l’uso di vaccini, farmaci anti-virali e anti-epilettici nel primo trimestre di gravidanza, mentre alcuni studi starebbero comprovando una relazione tra la sindrome e la concentrazione di pesticidi nel territorio.  Ma le armi per combatterlo oggi sono poche. Anzi una sola, secondo le linee guida sulla malattia promulgate recentemente dall’Istituto Superiore di Sanità, che ha promosso la cosiddetta Aba (Applied Behaviour Intervention), che consiste in una serie di programmi comportamentali intensivi, da 20 a 40 ore settimanali, rivolti a bambini di età prescolare. A stimolare i bambini sono i genitori alla presenza di professionisti specializzati. L’Istituto ha bocciato o sospeso il giudizio su tutte le altre metodiche, come l’uso di strumenti comunicativi tipo computer, le diete senza glutine o la musicoterapia. Una posizione giudicata però troppo rigida da diversi studiosi e ricercatori.

Oggi grazie alla ricerca genetica e, in particolare, a una tecnica molecolare innovativa, conosciuta dagli scienziati con il nome di Array-Cgh, che consente una mappatura del genoma molto più dettagliata. I ricercatori della «Mount Sinai School of Medicine» hanno pubblicato sulla rivista scientifica «Nature» studi che individuano le mutazioni di tre nuovi geni che sarebbero causa del disturbo. Ma anche l’Italia è in prima fila nella ricerca. Due studi realizzati dall’Istituto di neuroscienze del nostro Consiglio nazionale delle ricerche hanno non solo scoperto le mutazioni di due geni che sarebbero alla base dell’autismo ma, come spiega la ricercatrice Chiara Verdelli, avrebbero anche dimostrato l’efficacia di un farmaco sperimentale, in grado di riparare il danno funzionale di uno dei due. Insomma, esistono buona basi di partenza per arrivare tra non troppi anni ad efficaci terapie personalizzate.

In attesa dei moderni e più efficaci farmaci del futuro, cosa si fa per aiutare le persone autistiche e i loro familiari?  Concretamente poco. Terapie che intervengono sulle capacità cognitive, come l’Aba, costano troppo e gli stati e le multinazionali dei farmaci non intendono investire in un comparto che non presenta interessanti sviluppi di mercati, mentre i privati che spendono sulle cure avanzate sono ridottissime. Dai siti delle associazioni dei familiari delle persone autistiche si parla di spese per l’assistenza e la riabilitazione dai 1000 ai 1700 euro al mese che lo Stato non rimborsa. Giovanni Papa, docente di sostegno, nonché genitore di un bambino autistico ritiene che l’intervento cognitivo-comportamentale, l’unico riconosciuto efficace dalle nostre autorità sanitarie, è di fatto ostacolato nelle scuole dalla Unità operative di neuropsichiatria dell’infanzia. Così il peso si scarica sulle famiglie dei malati invisibili del nostro welfare.  Ma la speranza di sconfiggere la malattia, come tutte le altre cose della vita, è sempre l’ultima a morire.